¿Quién me iba a decir hace un par de años que al final sería yo quien terminaría trabajando con enfermedades raras? Pues si, uno de mis nuevos proyectos está relacionado con enfermedades raras, varias, genéticas todas ellas, pero de las que algunos pacientes no se sabe cuál es la mutación que las causa.
Uno de los problemas de estas enfermedades raras genéticas es que los que más las sufren suelen ser niños ya que, al no disponer del gen funcional todo el desarrollo se ve afectado. En este caso en concreto además lleva a la muerte muy temprana si no se realiza un trasplante.
Es a la vez un orgullo y una responsabilidad muy grande el tratar con datos tan especiales. Sólo puedo esforzarme al máximo, como hago siempre, para intentar aportar mi pequeño granito de arena en una búsqueda de entender mejor los mecanismos moleculares que provocan estas enfermedades para ver si así, en un futuro, se pueden acercar algún tratamiento efectivo que permita a estos niños evitar el trasplante, o al menos aguantar hasta que les llegue un órgano apropiado.
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